Wiecej informacji na temat przewleklego cyklicznego, nie-nefrycznego wyczerpania magnezu bez strat

W swoim liście (wydanie z 10 maja) 1 o pacjencie cierpiącym na przewlekłą cykliczną deplecję magnezu o nieznanym pochodzeniu, Blasco i in. ocenili spożycie i narkotyki jako możliwe przyczyny stanu oprócz przeglądu testów surowicy i moczu na przyczyny niedoboru magnezu, chorób autoimmunologicznych, strat trawiennych i chorób nerwowo-mięśniowych. Ponieważ wykazano, że pacjenci z mutacjami w TRPM6, należącym do rodziny kanałów przejściowych z potencjałem receptorowym, mają hipomagnezemię w wyniku zaburzenia gospodarki magnezowej przez nerki, jelita lub oba, 2 może być przydatne ocenić obecność mutacji w tym genie, zanim wykluczy się wszystkie znane przyczyny hipomagnezem.3
Marco Castellaneta, MD
Cristoforo Castello, MD
Ospedale Evangelico Internazionale, Genua, Włochy
marco. to
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
3 Referencje1. Blasco LM, Novo F, Gonzalez -Fernandez CR. Przewlekłe, cykliczne, nieneferogeniczne wyczerpanie magnezu bez strat. N Engl J Med 2012; 366: 1845-1846
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Voets T, Nilius B, Hoefs S, i in. TRPM6 tworzy kanał dopływowy Mg2 + zaangażowany w absorpcję Mg2 + jelitowej i nerkowej. J Biol Chem 2004; 279: 19-25
Crossref Web of Science Medline
3. Quamme GA. Ostatnie zmiany w absorpcji magnezu w jelitach. Curr Opin Gastroenterol 2008; 24: 230-235
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autor odpowiada: Castellaneta i Castello wskazują, że przewlekłe cykliczne, nieneferogeniczne wyczerpanie magnezu może być połączone z mutacjami TRPM6. Mutacje TRPM6 zostały pokazane w chorobie ludzkiej tylko w związku z marnowaniem moczu1 lub hipomagnezemią z wtórną hipokalcemią, autosomalnym recesywnym zaburzeniem charakteryzującym się zmniejszoną absorpcją jelitową i zwiększonym wydalaniem nerkowym przez nerki.2 U p acjentów z tym zaburzeniem warunek występuje jednolicie we wczesnym okresie niemowlęctwo z uogólnionymi drgawkami, skurczami mięśni lub tężyczką. W przeciwieństwie do pacjentów z przewlekłym, cyklicznym, niealfanicznym niedoborem magnezu, 3 pacjentów z hipomagnezemią i wtórną hipokalcemią zwiększyło wydalanie nerkowe, a ich leczenie polega na doustnym suplementowaniu dużymi dawkami magnezu, ponieważ jest on wchłaniany przez jelita za pomocą pasywnego transportu pozakomórkowego, nawet w przypadku mutacji TRPM6 powodujących utratę funkcji.
Z drugiej strony, siostra pacjenta, którą oceniliśmy, jest dotknięta tym samym zaburzeniem (dane niepublikowane), a fakt ten potwierdza teorię, że stan jest wynikiem zaburzenia genetycznego. Siostry, które mają postmenopauzę, mają normalną do wysokiej gęstość mineralną kości w ramach densytometrii seryjnej, co sugeruje, że wadliwa wymiana magnezu może powodować sekwestrację kości. Wyższą gęsto ść mineralną kości w obecności hipomagnezemii zaobserwowano również u pacjentów z zespołem Gitelmana i u tych z mutacjami w TRPM6, MUC1 i innych genach.4
Luis M. Blasco, MD
Hospital Marqués de Valdecilla, Santander, Hiszpania
es
Od czasu publikacji jego pisma autor nie zgłasza żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
4 Referencje1. Costa A, Tejpar S, Prenen H, Van Cutsem E. Hipomagnezemia i ukierunkowane środki przeciw receptorowi naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR). Target Oncol 2011; 6: 227-233
Crossref Web of Science
2. Schlingmann KP, Sassen MC, Weber S, i in. Nowe mutacje TRPM6 w 21 rodzinach z pierwotną hipomagnezemią i wtórną hipokalcemią. J Am Soc Nephrol 2005; 16: 3061-3069
Crossref Web of Science Medline
3. Blasco LM, Novo F, Gonzalez-Fernandez CR. Przewlekłe, cykliczne, nieneferogeniczne wyczerpanie magnezu bez strat. N Engl J Med 2012; 366: 1845-1846
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
4. Meyer TE, Verwoert GC, Hwang SJ, i in. Ogólnounijne badania asocjacyjne stężeń magnezu, potasu i sodu w osoczu wskazują sześć loci wpływających na poziom magnezu w surowicy. PLoS Genet 2010; 6: e1001045-e1001045
Crossref Web of Science Medline
[przypisy: laserowe obkurczanie pochwy, leczenie chrapania warszawa, Azeloglicyna ]

Powiązane tematy z artykułem: Azeloglicyna laserowe obkurczanie pochwy leczenie chrapania warszawa