Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego

Mutacje w genach telomerazy hTERT i hTR są najczęstszą możliwą do zidentyfikowania przyczyną idiopatycznego zwłóknienia płuc. Są również czynnikami ryzyka niewydolności szpiku kostnego.2 Opisywaliśmy wcześniej zwiększoną częstość występowania niewydolności szpiku kostnego w podgrupie rodzin z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. , co sugeruje, że te dwa zaburzenia definiują zespół objawów.3 W 10 rodzinach, w których wystąpiły oba te zaburzenia, taka historia była 100% prognostyczna dla defektu telomerazy linii płciowej.4 Wzorzec choroby w rodzinie był unikalny w tym, że z kolejnymi pokoleniami, jego prezentacja ewoluowała od przeważającego płuca do przeważającego szpiku kostnego.1.4 Podkreśliliśmy, że ta diagnoza jest istotna dla decyzji w ważnych lokalizacjach, takich jak szpik kostny i przeszczep płuc, ponieważ dotknięci pacjenci mogą być szczególnie podatni na urazy spowodowane lekami cytotoksycznymi. 1,3,4 Gansner i in. Read more „Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego”

Dwiescie lat chirurgii

W artykule z okazji 200. rocznicy autorstwa Gawande (wydanie z 3 maja) 1 pominięto fakt, że pierwszym zabiegiem chirurgicznym jamy brzusznej w Stanach Zjednoczonych była ovariotomy wykonana w 1809 r. W Danville w stanie Kentucky przez dr Ephraima McDowella. Ta niezwykła historia, jak również opis procedury, jest powiedziany przez Johna L. Read more „Dwiescie lat chirurgii”

Smiertelnosc i dostep do opieki po rozszerzeniu Medicaid

Sommers i in. (Wydanie 13 września) stwierdza, że państwowa ekspansja Medicaid w celu pokrycia osób o niskich dochodach znacznie obniżyła śmiertelność. Wniosek ten nie jest poparty analizą. Istnieją dowody na to, że projekt badań leżący u podstaw badania (prewencja i postinterwencja z grupą porównawczą) jest nieprawidłowy. Read more „Smiertelnosc i dostep do opieki po rozszerzeniu Medicaid”

Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 4

Po pierwsze, rozkład rozmiarów wariantów liczby kopii zmienia się w zależności od długości chromosomu, przy czym chromosomy 13 i 18 mają wyższe częstotliwości powielania dużych duplikacji niż mniejszy chromosom 21 (Figura 2). Chromosomy o większych obciążeniach populacyjnych wariantów liczby kopii – szczególnie tych największych – powinny być bardziej podatne na fałszywie pozytywne wyniki. Po drugie, współczynnik zmienności sekwencji odczytanej dla każdego chromosomu moduluje wpływ wielkości wariantów liczby kopii na prawdopodobieństwo wyników fałszywie dodatnich. Na przykład, chromosom 13, który ma najwyższy z trzech badanych współczynników zmienności, jest najbardziej buforowany z efektów wariantów liczby kopii (Figura 2). Dyskusja
Niedawne postępy w nieinwazyjnym przeszukiwaniu prenatalnym opartym na cfDNA dostarczyły technik przesiewowych o znacznie lepszej charakterystyce testowej niż poprzednie metody. Jednakże dodatnia wartość predykcyjna pozostaje ograniczona w populacjach wysokiego ryzyka i niskiego ryzyka oraz w poprawie tych testy przesiewowe, w tym wytyczenie potencjalnych mechanizmów fałszywie dodatnich wyników, będą niezbędne, ponieważ absorpcja tej formy badań przesiewowych będzie nadal przyspieszać. Zidentyfikowaliśmy i zwalidowaliśmy duże warianty liczby kopii u matki na chromosomie 18 jako wiarygodne przyczyny niezgodności wyników w dwóch z czterech ciąż z fałszywie dodatnimi wynikami nieinwazyjnego badania prenatalnego. Read more „Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 4”

Masowe leczenie z użyciem Arytromycyny w dawce pojedynczej w przypadku odchyleń AD 3

W przypadku wcześniej leczonych osób przeprowadziliśmy drobiazgowe śledztwo, aby znaleźć źródło reinfekcji. Serologiczne badania przesiewowe w celu wykrycia utajonych odchyleń przeprowadzono w podgrupie bezobjawowych dzieci w wieku od do 15 lat w sześciu losowo wybranych wioskach (wybranych przy użyciu liczb losowych wygenerowanych komputerowo). Ponieważ losowa próbka została zregenerowana podczas każdej ankiety, wioski mogły zostać wybrane wielokrotnie. Kryteria wieku do włączenia do badań serologicznych miały na celu zmniejszenie prawdopodobieństwa reaktywnych wyników serologicznych związanych z kiły weneryczną. Próbki krwi żylnej uzyskano od zgody dzieci na TPHA oraz jakościowych i ilościowych testów RPR.
Wszystkie bezobjawowe dzieci z reaktywną TPHA i miano RPR wynoszące co najmniej 1: 2 zostały sklasyfikowane jako mające utajone odchylenia; osoby o wysokim mianie RPR (.1: 16) zostały sklasyfikowane jako posiadające wysokie miano utajonych odchyleń. Dzieci z utajonymi odchyleniami o wysokim mianie byłyby bardziej prawdopodobne niż osoby z niskim mianem, które miałyby reaktywację kliniczną z aktywnymi zmianami.9 Klasyfikowaliśmy bezobjawowe dzieci w zależności od wieku (od do 5 lat w porównaniu z 6 do 15 lat). Read more „Masowe leczenie z użyciem Arytromycyny w dawce pojedynczej w przypadku odchyleń AD 3”

2014 Ognisko MERS-CoV w Jeddah – link do zakładów opieki zdrowotnej AD 2

Naszym głównym celem było zidentyfikowanie przyczyny wzrostu zgłaszanych przypadków poprzez scharakteryzowanie możliwych źródeł narażenia oraz określenie epidemiologicznych i klinicznych cech pacjentów z tą chorobą. Ponieważ brakuje danych dotyczących bezobjawowych pacjentów z zakażeniem MERS-CoV, naszym celem drugorzędnym było dalsze scharakteryzowanie bezobjawowych pacjentów w obrębie naszej kohorty. Metody
Pacjenci i nadzór nad badaniem
Ustalono, że wszyscy pacjenci z regionu Jeddah, którym podano doniesienia o potwierdzonej laboratoryjnie infekcji MERS-CoV między stycznia a 16 maja 2014 r. W Arabii Saudyjskiej, przed 13 maja 2014 r., Uznawano osobę za potwierdzoną przypadek zakażenia MERS-CoV, jeśli stwierdzono laboratoryjne potwierdzenie zakażenia MERS-CoV na podstawie dodatniego łańcucha polimerazy z odwrotną transkryptazą w czasie rzeczywistym -reaktor reakcji (RT-PCR) skierowany na dwa geny – gen E i gen ramki odczytu 1a. Wśród osób z potwierdzoną infekcją znalazły się osoby bezobjawowe, które zostały zidentyfikowane przez śledzenie kontaktu, badanie przesiewowe osób z personelu medycznego lub jedno i drugie. Definicja przypadku została zmieniona 13 maja 2014 r., Po czym osoba z potwierdzonym przypadkiem zakażenia MERS-CoV została zdefiniowana jako osoba z potwierdzeniem laboratoryjnym, jak wskazano powyżej, oraz kliniczne lub radiologiczne dowody zgodne z zakażeniem 16-18.
W Arabii Saudyjskiej testy RT-PCR w czasie rzeczywistym dla MERS-CoV przeprowadza się w pięciu laboratoriach regionalnych Ministerstwa Zdrowia Arabii Saudyjskiej, z których jeden znajduje się w Dżuddzie. Read more „2014 Ognisko MERS-CoV w Jeddah – link do zakładów opieki zdrowotnej AD 2”

Zdrowie publiczne i ekonomiczne korzyści z opodatkowania napojów słodzonych cukrem ad 6

Podatek krajowy w wysokości centa za uncję od napojów słodzonych cukrem spowodowałby 14,9 miliarda dolarów tylko w pierwszym roku. Podatki na poziomie państwa również generowałyby znaczny przychód – na przykład 139 milionów dolarów w Arkansas, 183 miliony dolarów w Oregonie, 221 milionów w Alabamie, 928 milionów na Florydzie, 937 milionów w Nowym Jorku, 1,2 miliarda w Teksasie i 1,8 miliarda w Kalifornii . Kalkulator podatkowy dostępny online może generować przychody dla stanów i 25 dużych miast.35 Zastrzeżenia, reakcje przemysłu, pomoc publiczna i kadrowanie
Sprzeciw wobec podatku od słodkich napojów jest taki, że byłby on regresywny. Ten argument pojawił się w odniesieniu do podatków od wyrobów tytoniowych, ale został skutecznie zakwestionowany przez zwolenników podatków, którzy zwrócili uwagę, że ubodzy napotykają nieproporcjonalny ciężar chorób związanych z paleniem, że prawie wszyscy palacze zaczynają palić, gdy są nastolatkami, i że obie grupy są wrażliwi na zmiany cen7. Ponadto część dochodów z tytoniu została wykorzystana na programy opracowane specjalnie dla osób ubogich i dla młodzieży. Read more „Zdrowie publiczne i ekonomiczne korzyści z opodatkowania napojów słodzonych cukrem ad 6”

Randomizowana próba doksycykliny w zakażeniu Mansonella perstans czesc 4

Ultrasonografia została wykonana przez doświadczonego radiologa, który nie był świadomy zadań grupowych. Analiza statystyczna
Jako główny punkt końcowy badania wybrano redukcję o 50% lub więcej w M. perstans w skali mikrofilarii po roku w odpowiedzi na leczenie doksycykliną, ponieważ na podstawie wcześniejszych doświadczeń z pomiarami mikrofilarii M. perstans z czasem prawdopodobnie nie będzie reprezentował losowej zmienności w zliczeniach. Oszacowaliśmy, że przy próbie 40 osób w każdej grupie, badanie będzie miało 90% mocy, aby wykazać 50% średnie zmniejszenie procentowego poziomu wyjściowego M. Read more „Randomizowana próba doksycykliny w zakażeniu Mansonella perstans czesc 4”

Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego

Częstość zgonów, w tym nagła śmierć sercowa, jest najwyższa we wczesnym okresie po zawale mięśnia sercowego. Jednak obecne wytyczne nie zalecają stosowania implantowalnego defibrylatora kardiowertera (ICD) w ciągu 40 dni po zawale mięśnia sercowego w celu zapobiegania nagłej śmierci sercowej. Testowaliśmy hipotezę, że pacjenci z podwyższonym ryzykiem, którzy są leczeni wcześnie za pomocą ICD, będą żyli dłużej niż ci, którzy otrzymują optymalną terapię medyczną. Metody
W tym zrandomizowanym, prospektywnym, otwartym, wieloośrodkowym badaniu z udziałem badacza zarejestrowano 62 944 niewyselekcjonowanych pacjentów z zawałem mięśnia sercowego. Z tej całkowitej liczby 898 pacjentów zapisywano od 5 do 31 dni po wystąpieniu zdarzenia, jeśli spełnili pewne kryteria kliniczne: zmniejszoną frakcję wyrzutową lewej komory (. Read more „Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego”

Cud i przywilej: Opowiadanie o półwieczu postępu naukowego

Francis D. Moore, lepiej znany Franny emu Moore owi, był gigantem w chirurgicznym świecie dla pokolenia chirurgów, nie tylko ze względu na swój własny wkład w zrozumienie i zarządzanie zmianami metabolicznymi związanymi z urazem, ale także ze względu na szeroki zakres jego zainteresowań we wszystkich obszarach działań chirurgicznych. Ta ostatnia cecha najlepiej obrazuje jego wizja i wsparcie pionierskich wysiłków w transplantacji w Szpitalu Petera Benta Brighama w Dawidzie Hume, a następnie w Joe Murray, a także w wyniku rekrutacji Dwighta Harkena w celu utworzenia akademickiej kardiochirurgicznej jednostki chirurgicznej w Brigham. . Moore miał uprzywilejowane wychowanie w północnym Chicago, z prywatnej edukacji szkolnej, która obejmowała podróż po Europie z matką w wieku 10 lat. Read more „Cud i przywilej: Opowiadanie o półwieczu postępu naukowego”