Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 3

Następnie oszacowaliśmy częstotliwości populacyjne niepatogennych odmian liczby kopii na chromosomach 13, 18 i 21. W celu uzyskania tego oszacowania oceniliśmy panel referencyjny wariantów liczby kopii 19.584 osób, głównie pochodzenia europejskiego (tabela S2 w Dodatek dodatkowy), w celu ustalenia duplikacji odpowiednich chromosomów z co najmniej 50% nakładania się z unikalnymi regionami genomowymi. Wyniki
Pacjenci
Zapisaliśmy czterech uczestników, z których każdy miał niezgodne wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego i ustalenia kliniczne. W każdym przypadku przeprowadzono nieinwazyjne badania prenatalne za pomocą urządzenia Illumina Verifi. Trzech uczestników miało pozytywny wynik przesiewowy dla trisomii 18, a drugi uczestnik miał pozytywny wynik przesiewowy dla trisomii 13 (pełne informacje kliniczne podano w Tabeli W dwóch z trzech uczestników z pozytywnym wynikiem skriningu dla trisomii 18, zidentyfikowaliśmy matczyne warianty liczby kopii na chromosomie 18 (Figura 1C).
Pacjentem była 36-letnia primigravida. Nieinwazyjne badania prenatalne w 18 tygodniu ciąży wykazały trisomię płodową 18. Read more „Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 3”

Masowe leczenie z użyciem Arytromycyny w dawce pojedynczej w przypadku odchyleń

Masowe leczenie azytromycyną jest centralnym elementem nowej strategii Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) mającej na celu wyeliminowanie odchyleń. Dane empiryczne dotyczące skuteczności strategii są wymagane jako warunek wstępny realizacji planu na całym świecie. Metody
Przeprowadziliśmy wielokrotne badania kliniczne pod kątem aktywnych odchyleń, badań serologicznych dla utajonych odchyleń i analiz molekularnych w celu określenia przyczyny wrzodów skóry i identyfikacji mutacji odpornych na makrolidy przed i 6 i 12 miesięcy po masowym leczeniu azytromycyną na wyspie Papua-Nowa Gwinea, na której yaws był endemiczny. Pierwszorzędowymi wskaźnikami końcowymi były: częstość występowania potwierdzonych serologicznie aktywnych zakaźnych odchyleń w całej populacji oraz częstość występowania utajonych odchyleń przy seroreaktywności z wysokim mianem w podgrupie dzieci w wieku od do 15 lat.
Wyniki
Na początku 13 302 z 16 092 mieszkańców (82,7%) otrzymało jedną doustną dawkę azytromycyny. Częstość występowania aktywnych zakaźnych odchyleń zmniejszyła się z 2,4% przed masową terapią do 0,3% po 12 miesiącach (różnica, 2,1 punktu procentowego, p <0,001). Częstość występowania utajonych uniesień u dzieci była zmniejszona z 18,3% do 6,5% (różnica, 11,8 punktów procentowych, P <0,001) przy niemal nieobecności seroreaktywności u dzieci w wieku od do 5 lat. Read more „Masowe leczenie z użyciem Arytromycyny w dawce pojedynczej w przypadku odchyleń”

Hematopoeza klonalna związana z wiekiem związana z niekorzystnymi rezultatami

Częstość występowania nowotworów hematologicznych wzrasta wraz z wiekiem. Raki te są związane z nawracającymi mutacjami somatycznymi w określonych genach. Postawiliśmy hipotezę, że takie mutacje byłyby wykrywalne we krwi u niektórych osób, które nie mają zaburzeń hematologicznych. Metody
Przeanalizowaliśmy dane z sekwencjonowania całego egzema z DNA w komórkach krwi obwodowej 17 182 osób, które nie zostały wybrane do fenotypów hematologicznych. Szukaliśmy mutacji somatycznych, identyfikując uprzednio scharakteryzowane warianty pojedynczego nukleotydu i małe insercje lub delecje w 160 genach, które są mutacje nawracające w rakach hematologicznych. Obecność mutacji analizowano pod kątem związku z fenotypami hematologicznymi, przeżyciem i zdarzeniami sercowo-naczyniowymi.
Wyniki
Wykrywane mutacje somatyczne występowały rzadko u osób w wieku poniżej 40 lat, ale znacznie wzrastały z wiekiem. Read more „Hematopoeza klonalna związana z wiekiem związana z niekorzystnymi rezultatami”

Endoskopia kapsułkowa a kolonoskopia

Artykuł Van Gossuma i in. (Wydanie z 16 lipca) i odpowiedni artykuł wstępny Bretthauera2 opisują niską czułość endoskopii w kapsułce jelita grubego w porównaniu z kolonoskopią w celu wykrycia zaawansowanej neoplazji. Ogólny wskaźnik wykrycia zaawansowanej neoplazji w programie badań przesiewowych zależy nie tylko od dokładności, ale również od przestrzegania przez pacjentów procedury.3 Kolonoskopia jest konsekwentnie kojarzona z niezadowalającą szybkością przylegania wynoszącą mniej niż 30% w programach badań przesiewowych, 4, 5 tak, aby w najlepszym przypadku zdiagnozowano 30% przeważającej zaawansowanej neoplazji. Przy założeniu 73% wrażliwości na wykrycie zaawansowanej neoplazji za pomocą endoskopii kapsułkowej, stopień przylegania większy niż 41% byłby wystarczający do zidentyfikowania ponad 30% ogólnej zaawansowanej neoplazji obecnej w populacji. Dlatego pytanie, na które nie ma odpowiedzi, wydaje się nie być takie, czy nieinwazyjne badanie może osiągnąć taką samą dokładność, jak badanie inwazyjne, ale czy to zwiększenie szybkości przylegania, które można osiągnąć za pomocą testu nieinwazyjnego (u pacjentów niechętnych poddać się kolonoskopii) pokona spodziewaną niższą dokładność. Read more „Endoskopia kapsułkowa a kolonoskopia”

Senator Kennedys Legacy to US Health and Health Care ad

Ci ludzie byli znakomitymi profesjonalistami z branży wykonawczej lub instytucji akademickich. Jeden z nich opracował przepisy dotyczące programów szkoleniowych w zakresie opieki geriatrycznej; inne opracowane przepisy dotyczące zaawansowanego szkolenia pielęgniarek. Z http://kennedy.senate.gov/.
Kennedy szanował tych, którzy posiadali wiedzę w rozważanych przedmiotach i nie nalegał, aby byli najmądrzejszymi osobami w pokoju. Był ostatecznym decydentem, ale był gotów słuchać swojej debaty z pracownikami, dopóki nie pojawił się konsensus lub nie znaleziono poprawnej odpowiedzi. Read more „Senator Kennedys Legacy to US Health and Health Care ad”

Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego ad 5

1. Skumulowane ryzyko zgonu z jakiejkolwiek przyczyny według grupy analitycznej. Po zamknięciu badania, ostateczna informacja o stanie życiowym była dostępna dla 897 pacjentów. Jeden pacjent stracił kontakt z chorym. W przypadku pacjentów, którzy cofnęli zgodę, dane były cenzurowane w momencie wycofania. Read more „Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego ad 5”

Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego

Częstość zgonów, w tym nagła śmierć sercowa, jest najwyższa we wczesnym okresie po zawale mięśnia sercowego. Jednak obecne wytyczne nie zalecają stosowania implantowalnego defibrylatora kardiowertera (ICD) w ciągu 40 dni po zawale mięśnia sercowego w celu zapobiegania nagłej śmierci sercowej. Testowaliśmy hipotezę, że pacjenci z podwyższonym ryzykiem, którzy są leczeni wcześnie za pomocą ICD, będą żyli dłużej niż ci, którzy otrzymują optymalną terapię medyczną. Metody
W tym zrandomizowanym, prospektywnym, otwartym, wieloośrodkowym badaniu z udziałem badacza zarejestrowano 62 944 niewyselekcjonowanych pacjentów z zawałem mięśnia sercowego. Z tej całkowitej liczby 898 pacjentów zapisywano od 5 do 31 dni po wystąpieniu zdarzenia, jeśli spełnili pewne kryteria kliniczne: zmniejszoną frakcję wyrzutową lewej komory (. Read more „Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego”

Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego ad 7

Szybkość przejścia z grupy ICD do grupy kontrolnej była wyższa w naszym badaniu (10,1% [45 z 445 pacjentów]) niż w SCD-HeFT (6,0%), podczas gdy wskaźnik przejścia z grupy kontrolnej do ICD grupa była nieco niższa w naszym badaniu (8,6% [39 z 453 pacjentów]) niż w SCD-HeFT (11,1%). Niedawne badanie kontrolne SCD-HeFT wykazało, że chociaż pacjenci z niewydolnością serca mają ogólną korzyść z profilaktycznego wszczepienia ICD, osoby otrzymujące wstrząsy mają znacznie zwiększone ryzyko zgonu.25 Podobny, choć mniej wyraźny, efekt ICD miał również zgłoszono dla MADIT II.26-28
Kwestia, które mechanizmy rozważane powyżej mogły przyczynić się do zwiększonego ryzyka nieudanej śmierci sercowej w grupie ICD w naszym badaniu, a także zakresu wkładu, pozostaje nierozwiązana.
W odniesieniu do stratyfikacji ryzyka, w naszym całkowitym rejestrze 62 944 pacjentów, odsetek pacjentów, którzy spełnili kryterium (LVEF .40% i częstość akcji serca przy przyjęciu . 90 uderzeń na minutę) oraz odsetek pacjentów, którzy spełnili kryterium 2 (szybki, niewydolny częstoskurcz komorowy [. 150 uderzeń na minutę]) był bardzo mały (odpowiednio 1,1% i 0,5%), co stanowiło wydłużenie fazy rekrutacji do 8 lat. Read more „Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego ad 7”

Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego ad 6

U 378 pacjentów (91,1%) podczas hospitalizacji wykonano implantację w przypadku zawału wskaźnikowego. U jednego pacjenta wstawiony ołowiu zaplątał się w zastawkę trójdzielną i został usunięty chirurgicznie. U 14 pacjentów ICD eksplantowano lub trwale dezaktywowano w czasie obserwacji, po medianie 6,8 miesiąca po wszczepieniu. Podsumowując, w momencie zakończenia badania było 45 pacjentów bez ICD, w przeciwieństwie do 39 pacjentów w grupie kontrolnej, którzy otrzymali ICD po medianie 7,6 miesiąca po randomizacji. Spośród 415 pacjentów, którzy otrzymali ICD w trakcie badania, w sumie 65 (15,7%) miało 76 istotnych klinicznie powikłań związanych z leczeniem ICD, które wymagały hospitalizacji, korekty chirurgicznej lub dożylnego podania leku: u 19 pacjentów (4,6%) w okresie poimplantacyjnym (do 30 dni po wszczepieniu) oraz u 48 pacjentów (11,6%) w okresie obserwacji. Read more „Implantacja defibrylatora Wczesny zawał mięśnia sercowego ad 6”

Ekspresja mikroRNA, przeżycie i odpowiedź na interferon w raku wątroby ad 7

Zastosowaliśmy regresję proporcjonalnych hazardów Coxa, aby ocenić wpływ leczenia na przeżywalność u pacjentów w kohorcie 2, którzy mieli niską ekspresję miR-26 (Tabela 2). W obu analizach jednoczynnikowych i wieloczynnikowych interferon alfa wiązał się ze znaczną poprawą przeżywalności u pacjentów z obniżoną ekspresją miR-26. Obserwowano znaczącą interakcję między ekspresją miR-26 a terapią interferonem alfa w odniesieniu do wpływu na przeżycie (miR-26a, P = 0,004 dla interakcji, miR-26b, P = 0,02 dla interakcji). Tak więc ekspresja miR-26 pojawiła się jako niezależny czynnik prognostyczny odpowiedzi na interferon alfa. Dyskusja
Przeanalizowaliśmy profile mikroRNA w głównie rakiem wątrobowokomórkowym związanym z HBV u mężczyzn i kobiet oraz powiązanie poziomów ekspresji mikroRNA z przeżyciem i odpowiedzią na leczenie za pomocą interferonu alfa w trzech niezależnych kohortach. Read more „Ekspresja mikroRNA, przeżycie i odpowiedź na interferon w raku wątroby ad 7”