Hematopoeza klonalna związana z wiekiem związana z niekorzystnymi rezultatami AD 6

Uczestnicy z cukrzycą typu 2 mieli nieco większe prawdopodobieństwo wystąpienia mutacji niż osoby bez cukrzycy typu 2 w każdej grupie wiekowej (ryc. S5 w dodatku uzupełniającym). Choroby sercowo-naczyniowe są główną przyczyną śmierci na całym świecie. Biorąc pod uwagę związek mutacji somatycznych z podwyższoną śmiertelnością związaną z przyczynami i związanymi z układem sercowo-naczyniowym, przeprowadziliśmy analizy asocjacyjne danych z dwóch kohort obejmujących 3353 osoby, dla których dostępne były dane dotyczące choroby wieńcowej i udaru niedokrwiennego. Po wykluczeniu osób z wcześniejszymi zdarzeniami, stwierdziliśmy zwiększoną łączną częstość występowania zarówno choroby niedokrwiennej serca, jak i udaru niedokrwiennego u nosicieli mutacji (ryc. S12A i S12B w dodatkowym dodatku). W analizach wielozmiennych, które obejmowały wiek, płeć, status w odniesieniu do cukrzycy typu 2, skurczowe ciśnienie krwi i wskaźnik masy ciała jako współzmienne, wskaźniki ryzyka dla incydentów choroby wieńcowej i udaru niedokrwiennego u osób z mutacją somatyczną w porównaniu z tymi bez mutacji wynosiły odpowiednio 2,0 (95% CI, 1,2 do 3,5; P = 0,02) i 2,6 (95% CI, 1,3 to 4,8; P = 0,003) (rys. Read more „Hematopoeza klonalna związana z wiekiem związana z niekorzystnymi rezultatami AD 6”

Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 5

Po pierwsze, chociaż częstość występowania aneuploidii płodowej wzrasta wraz z wiekiem matki, ryzyko fałszywie dodatniego wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego wywołanego przez matczyny wariant liczby kopii nie zależy od wieku matki, a dotknięte nią kobiety są narażone na nawracające fałszywe powoduje późniejsze ciąże. Po drugie, obecność matczynej utraty liczby kopii lub delecji sekwencji mogłaby potencjalnie wywołać efekt odwrotny – to jest fałszywie ujemne wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego w prawdziwie aneuploidalnych ciążach, chociaż kwestia ta nie została bezpośrednio poruszona w tym badaniu (Figura 1A ). Chociaż wpływu wielkości wariantów liczby kopii na hipotetyczne fałszywie ujemne wyniki nie można określić ilościowo bez współczynników zmienności opartych na prawdziwie aneuploidalnych ciążach, współwystępowanie ciąż trisomicznych i statystycznie istotnych delecji może być bardzo rzadkie. Podsumowując, chociaż badania prospektywne wykazały doskonałą skuteczność nieinwazyjnego badania prenatalnego opartego na cfDNA, wartość predykcyjna pozytywna pozostaje ograniczona, a dalsze badania diagnostyczne pozostają niezbędne. Skutki fałszywie dodatnich wyników badań przesiewowych wykraczają poza ryzyko kliniczne i koszty finansowe testów diagnostycznych i obejmują potencjalnie znaczny stres psychologiczny dla pacjentów. Nasze modelowanie, które opiera się na częstości występowania liczby kopii w skali populacji, dostarcza wstępnych szacunków, na których można oprzeć większe, bardziej ostateczne badania. Chociaż nieinwazyjne badania prenatalne oparte na cfDNA są obecnie skoncentrowane klinicznie na populacjach wysokiego ryzyka, 21 prawdopodobnie będzie coraz częściej stosowane jako podstawowy test przesiewowy w czasie. Read more „Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 5”

Kontrola glikemiczna i nadwyżka śmiertelności w cukrzycy typu 1 AD 6

Co najmniej jeden pomiar poziomu hemoglobiny glikowanej był dostępny dla wszystkich pacjentów, podobnie jak informacje o poziomie wykształcenia, współistniejących stanach i innych czynnikach ryzyka. Niniejsze badanie ma kilka ograniczeń. Po pierwsze, historia poziomów hemoglobiny glikowanej nie była pełna u wielu pacjentów; w związku z tym nie można stwierdzić, że pacjenci, którzy mają stałą dobrą kontrolę glikemiczną od czasu diagnozy, nadal mają nadmierne ryzyko śmierci. Po drugie, aby dokładnie przedstawić populację ogólną, nie wykluczaliśmy wyraźnie pacjentów z cukrzycą typu 2 z grupy kontrolnej. Chociaż częstość występowania cukrzycy typu w Szwecji jest wysoka, 33 częstość występowania cukrzycy typu 2 wynosi tylko około 4% .15,33 Dlatego wykluczenie pacjentów z cukrzycą typu 2 prawdopodobnie spowodowałoby tylko marginalny wzrost szacowanych współczynników hazardu. Po trzecie, chociaż powiązania pomiędzy poziomem hemoglobiny glikowanej a ryzykiem śmierci są solidne, obserwacyjny charakter tego badania nie pozwala nam ostatecznie wykluczyć możliwości resztkowego zakłócenia. Po czwarte, mogliśmy niedoszacować śpiączki cukrzycowej jako przyczyny śmierci, ponieważ większość nieokreślonych zgonów związanych z cukrzycą wystąpiła poza szpitalem. Read more „Kontrola glikemiczna i nadwyżka śmiertelności w cukrzycy typu 1 AD 6”

Dobre samopoczucie po radioterapii raka tarczycy

W ubiegłym roku Schlumberger i wsp.2 (problem z 3 maja) donoszą, że aborcja radioaktywna w niskiej dawce była tak samo skuteczna jak radioterapia z wyższymi dawkami w leczeniu zróżnicowanego raka tarczycy. Donoszono również, że na sukces ablacji nie miało wpływu zastosowanie rekombinowanej ludzkiej tyreotropiny (tyreotropiny alfa) tuż przed ablacją, w porównaniu z użyciem hormonu tarczycy. Dane te sugerują, że pacjenci mogą teraz leczyć się za pomocą małej dawki radiojodu (1,1 GBq) i tyreotropiny alfa. Oba artykuły zawierały oceny jakości życia.1,2
W dodatkowym dodatku, który pojawia się wraz z pełnym tekstem naszego artykułu, przedstawiliśmy wyniki dla zagregowanych wyników fizycznych i psychologicznych w 36-elementowym skróconym badaniu stanu zdrowia (SF-36) wyników badań lekarskich, w którym odpowiednie średnie różnice w przypadku wycofania hormonu tyreotropiny alfa w porównaniu z odstawieniem hormonu tarczycy było to 30,0 i 38,3 (p <0,001 dla dwóch porównań), co wskazuje, że jakość życia pacjentów przed ablacją była lepsza u tych, którzy otrzymywali tyreotropinę alfa, niż u pacjentów po odstawieniu hormonu tarczycy. Read more „Dobre samopoczucie po radioterapii raka tarczycy”