Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego

Mutacje w genach telomerazy hTERT i hTR są najczęstszą możliwą do zidentyfikowania przyczyną idiopatycznego zwłóknienia płuc. Są również czynnikami ryzyka niewydolności szpiku kostnego.2 Opisywaliśmy wcześniej zwiększoną częstość występowania niewydolności szpiku kostnego w podgrupie rodzin z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. , co sugeruje, że te dwa zaburzenia definiują zespół objawów.3 W 10 rodzinach, w których wystąpiły oba te zaburzenia, taka historia była 100% prognostyczna dla defektu telomerazy linii płciowej.4 Wzorzec choroby w rodzinie był unikalny w tym, że z kolejnymi pokoleniami, jego prezentacja ewoluowała od przeważającego płuca do przeważającego szpiku kostnego.1.4 Podkreśliliśmy, że ta diagnoza jest istotna dla decyzji w ważnych lokalizacjach, takich jak szpik kostny i przeszczep płuc, ponieważ dotknięci pacjenci mogą być szczególnie podatni na urazy spowodowane lekami cytotoksycznymi. 1,3,4 Gansner i in. Read more „Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego”

Wiecej informacji na temat przewleklego cyklicznego, nie-nefrycznego wyczerpania magnezu bez strat

W swoim liście (wydanie z 10 maja) 1 o pacjencie cierpiącym na przewlekłą cykliczną deplecję magnezu o nieznanym pochodzeniu, Blasco i in. ocenili spożycie i narkotyki jako możliwe przyczyny stanu oprócz przeglądu testów surowicy i moczu na przyczyny niedoboru magnezu, chorób autoimmunologicznych, strat trawiennych i chorób nerwowo-mięśniowych. Ponieważ wykazano, że pacjenci z mutacjami w TRPM6, należącym do rodziny kanałów przejściowych z potencjałem receptorowym, mają hipomagnezemię w wyniku zaburzenia gospodarki magnezowej przez nerki, jelita lub oba, 2 może być przydatne ocenić obecność mutacji w tym genie, zanim wykluczy się wszystkie znane przyczyny hipomagnezem.3
Marco Castellaneta, MD
Cristoforo Castello, MD
Ospedale Evangelico Internazionale, Genua, Włochy
marco. to
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. Read more „Wiecej informacji na temat przewleklego cyklicznego, nie-nefrycznego wyczerpania magnezu bez strat”

Gwizdanie w ciemnosci

W interaktywnym przypadku medycznym przedstawionym przez Solomona i in. (Problem z 3 maja), 1 astma i następująca tchawkalacja mogą być równie dobrze wywołane nocnym refluksem żołądkowo-przełykowym. Byłem zaskoczony, że ta możliwość nie była rozważana, zwłaszcza, że autorzy w pierwszym akapicie artykułu stwierdzili, że pacjent miał epizodyczną duszność, która była zgodna z refluksem żołądkowo-przełykowym .
Nabytą tracheomalację wtórną do refluksu żołądkowo-przełykowego rozpoznano już w 1975 r. Read more „Gwizdanie w ciemnosci”

PRZEWLEKLE ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie różnicowe patrz różnicowanie martwicy trzustki. Rokowanie w lekkich przypadkach ostrego zapalenia trzustki jest dobre, w ciężkich – niepewne. Ropne zapalenie trzustki wiedzie ostatecznie do ropnicy lub posocznicy. Leczenie w ostrym zapaleniu trzustki p. leczenie w ostrej martwicy trzustki. Read more „PRZEWLEKLE ZAPALENIE TRZUSTKI”

US Ambulatoryjne przepisywanie antybiotyków, 2010

Antybiotyk jest ważnym czynnikiem w rozprzestrzenianiu się oporności na antybiotyki. Szacuje się, że 50% zaleceń antybiotyków może być zbędnych.1,2 Przeanalizowaliśmy dane dotyczące przepisywania antybiotyków ambulatoryjnym w Stanach Zjednoczonych w celu zidentyfikowania obszarów, w których interwencje dotyczące odpowiedniego zastosowania mogą mieć największy wpływ.
Dane dotyczące doustnych recepty antybiotyków wydanych w 2010 r. W Stanach Zjednoczonych zostały wyodrębnione z bazy danych IMS Health Xponent, która stanowi 100% projekcji działalności na receptę na podstawie próbki ponad 70% recept w USA. Read more „US Ambulatoryjne przepisywanie antybiotyków, 2010”

Exanthematyczne wybuchy narkotyków

Dechallenge , jak przypomina nam Stern (wydanie z 28 czerwca), 1 definiowane jest jako rozwiązanie niepożądanej reakcji na lek po zaprzestaniu leczenia. Jedynym wyjątkiem od zasady szybkiego podawania leku po odstawieniu leku jest reakcja na lek z eozynofilią i objawami ogólnoustrojowymi (DRESS), w których ciężkie objawy zwykle rozwijają się po wycofaniu czynnika wywołującego. Jednym z głównych kryteriów diagnostycznych SUFITU (niewymienionego w Tabeli 2 artykułu) jest jego przedłużony przebieg ponad 2 tygodnie po zatrzymaniu leku.2 Jest tak dlatego, że objawy trzewne są związane z ogólnoustrojową odpowiedzią immunologiczną przeciwko ponownej aktywacji wirusów opryszczki. (ludzkie herpeswirusy 6 i 7 [HHV-6 i HHV-7], wirus Epsteina-Barr i wirus cytomegalii) indukowane przez sprawczy lek. Read more „Exanthematyczne wybuchy narkotyków”

Srodek do schladzania grzbietu Sea-Urchin

Jedną z potencjalnych konsekwencji nurkowania rekreacyjnego i surfingu jest uraz spowodowany kolcami jeżowca. Obrażenia mogą wystąpić, gdy ludzie wchodzą lub wychodzą ze skalistych linii brzegowych i odczuwa się je natychmiast jako ostry, zlokalizowany ból, który nasila się pod wpływem nacisku. Jeśli próba usunięcia kręgosłupa zostanie podjęta za pomocą skalpela lub pęsety, ale nie zakończyła się pełnym sukcesem, możliwe jest, aby osoba powróciła do domu z resztkami kolców całkowicie zakopanych.1 Poza występowaniem jako miejsca zapalenia, kolce mogą nie być widoczne w tkance miękkiej po dłuższym okresie rekonwalescencji.
Podajemy tu nieinwazyjną metodę leczenia urazów stawu morsko-urchinicznego w kilka miesięcy po incydencie. Read more „Srodek do schladzania grzbietu Sea-Urchin”

Zapierajaca dech w piersiach podróz

W opisie pacjenta z syndromem płucnym hantawirusa Rhee i in. (Wydanie 2 sierpnia) 1 zauważ, że niedotlenienie rozwinęło się po otrzymaniu przez pacjenta płynów dożylnych. Brak poprawy hemodynamicznej w odpowiedzi na płyny jest cechą charakterystyczną hantawirusowego zespołu płucnego [2], a ograniczenie płynów jest podstawą terapii. [3] Służy to jako ważne rozróżnienie między hantawirusowym zespołem płucnym, w którym pacjenci mają tendencję do obumierania. Read more „Zapierajaca dech w piersiach podróz”

Kontrola glikemiczna u mlodziezy z cukrzyca typu 2

Opcje leczenia cukrzycy typu 2 u nastolatków i młodzieży (DZISIAJ) (wydanie z 20 czerwca) 1 wykazały znaczny odsetek niepowodzeń w farmakologicznym leczeniu cukrzycy typu 2 u otyłych nastolatków, z wyjątkiem podgrupy nielatyńskich białych, którzy otrzymywali metforminę -rosiglitazon w połączeniu. Jednym częściowym wyjaśnieniem tej obserwacji może być włączenie pacjentów z monogenną cukrzycą, takich jak cukrzyca o początku dojrzałości (MODY). Częstość występowania tego stanu wśród białych wynosi od 2 do 5%. 2 Żadne z kryteriów kwalifikowalności wymienionych w badaniu nie wyklucza pacjentów z MODY. Read more „Kontrola glikemiczna u mlodziezy z cukrzyca typu 2”

Smiertelnosc i dostep do opieki po rozszerzeniu Medicaid

Sommers i in. (Wydanie 13 września) stwierdza, że państwowa ekspansja Medicaid w celu pokrycia osób o niskich dochodach znacznie obniżyła śmiertelność. Wniosek ten nie jest poparty analizą. Istnieją dowody na to, że projekt badań leżący u podstaw badania (prewencja i postinterwencja z grupą porównawczą) jest nieprawidłowy. Read more „Smiertelnosc i dostep do opieki po rozszerzeniu Medicaid”