Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego

Mutacje w genach telomerazy hTERT i hTR są najczęstszą możliwą do zidentyfikowania przyczyną idiopatycznego zwłóknienia płuc. Są również czynnikami ryzyka niewydolności szpiku kostnego.2 Opisywaliśmy wcześniej zwiększoną częstość występowania niewydolności szpiku kostnego w podgrupie rodzin z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. , co sugeruje, że te dwa zaburzenia definiują zespół objawów.3 W 10 rodzinach, w których wystąpiły oba te zaburzenia, taka historia była 100% prognostyczna dla defektu telomerazy linii płciowej.4 Wzorzec choroby w rodzinie był unikalny w tym, że z kolejnymi pokoleniami, jego prezentacja ewoluowała od przeważającego płuca do przeważającego szpiku kostnego.1.4 Podkreśliliśmy, że ta diagnoza jest istotna dla decyzji w ważnych lokalizacjach, takich jak szpik kostny i przeszczep płuc, ponieważ dotknięci pacjenci mogą być szczególnie podatni na urazy spowodowane lekami cytotoksycznymi. 1,3,4 Gansner i in. Read more „Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego”

Wiecej informacji na temat przewleklego cyklicznego, nie-nefrycznego wyczerpania magnezu bez strat

W swoim liście (wydanie z 10 maja) 1 o pacjencie cierpiącym na przewlekłą cykliczną deplecję magnezu o nieznanym pochodzeniu, Blasco i in. ocenili spożycie i narkotyki jako możliwe przyczyny stanu oprócz przeglądu testów surowicy i moczu na przyczyny niedoboru magnezu, chorób autoimmunologicznych, strat trawiennych i chorób nerwowo-mięśniowych. Ponieważ wykazano, że pacjenci z mutacjami w TRPM6, należącym do rodziny kanałów przejściowych z potencjałem receptorowym, mają hipomagnezemię w wyniku zaburzenia gospodarki magnezowej przez nerki, jelita lub oba, 2 może być przydatne ocenić obecność mutacji w tym genie, zanim wykluczy się wszystkie znane przyczyny hipomagnezem.3
Marco Castellaneta, MD
Cristoforo Castello, MD
Ospedale Evangelico Internazionale, Genua, Włochy
marco. to
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. Read more „Wiecej informacji na temat przewleklego cyklicznego, nie-nefrycznego wyczerpania magnezu bez strat”

Gwizdanie w ciemnosci

W interaktywnym przypadku medycznym przedstawionym przez Solomona i in. (Problem z 3 maja), 1 astma i następująca tchawkalacja mogą być równie dobrze wywołane nocnym refluksem żołądkowo-przełykowym. Byłem zaskoczony, że ta możliwość nie była rozważana, zwłaszcza, że autorzy w pierwszym akapicie artykułu stwierdzili, że pacjent miał epizodyczną duszność, która była zgodna z refluksem żołądkowo-przełykowym .
Nabytą tracheomalację wtórną do refluksu żołądkowo-przełykowego rozpoznano już w 1975 r. Read more „Gwizdanie w ciemnosci”

PRZEWLEKLE ZAPALENIE TRZUSTKI

Rozpoznanie różnicowe patrz różnicowanie martwicy trzustki. Rokowanie w lekkich przypadkach ostrego zapalenia trzustki jest dobre, w ciężkich – niepewne. Ropne zapalenie trzustki wiedzie ostatecznie do ropnicy lub posocznicy. Leczenie w ostrym zapaleniu trzustki p. leczenie w ostrej martwicy trzustki. Read more „PRZEWLEKLE ZAPALENIE TRZUSTKI”