Odmiana liczby kopii i wyniki fałszywie dodatnich prenatalnych badań anneuploidalnych AD 5

Po pierwsze, chociaż częstość występowania aneuploidii płodowej wzrasta wraz z wiekiem matki, ryzyko fałszywie dodatniego wyniku nieinwazyjnego badania prenatalnego wywołanego przez matczyny wariant liczby kopii nie zależy od wieku matki, a dotknięte nią kobiety są narażone na nawracające fałszywe powoduje późniejsze ciąże. Po drugie, obecność matczynej utraty liczby kopii lub delecji sekwencji mogłaby potencjalnie wywołać efekt odwrotny – to jest fałszywie ujemne wyniki nieinwazyjnego badania prenatalnego w prawdziwie aneuploidalnych ciążach, chociaż kwestia ta nie została bezpośrednio poruszona w tym badaniu (Figura 1A ). Chociaż wpływu wielkości wariantów liczby kopii na hipotetyczne fałszywie ujemne wyniki nie można określić ilościowo bez współczynników zmienności opartych na prawdziwie aneuploidalnych ciążach, współwystępowanie ciąż trisomicznych i statystycznie istotnych delecji może być bardzo rzadkie. Podsumowując, chociaż badania prospektywne wykazały doskonałą skuteczność nieinwazyjnego badania prenatalnego opartego na cfDNA, wartość predykcyjna pozytywna pozostaje ograniczona, a dalsze badania diagnostyczne pozostają niezbędne. Skutki fałszywie dodatnich wyników badań przesiewowych wykraczają poza ryzyko kliniczne i koszty finansowe testów diagnostycznych i obejmują potencjalnie znaczny stres psychologiczny dla pacjentów. Nasze modelowanie, które opiera się na częstości występowania liczby kopii w skali populacji, dostarcza wstępnych szacunków, na których można oprzeć większe, bardziej ostateczne badania. Chociaż nieinwazyjne badania prenatalne oparte na cfDNA są obecnie skoncentrowane klinicznie na populacjach wysokiego ryzyka, 21 prawdopodobnie będzie coraz częściej stosowane jako podstawowy test przesiewowy w czasie. W czasie tej transformacji kluczowe znaczenie będzie miało ciągłe badanie i udoskonalanie podejść metodologicznych w celu poprawy skuteczności nieinwazyjnego badania prenatalnego.
[hasła pokrewne: szczoteczka do przestrzeni międzyzębowych, duodent, mięśnie mimiczne twarzy anatomia ]

Powiązane tematy z artykułem: duodent mięśnie mimiczne twarzy anatomia szczoteczka do przestrzeni międzyzębowych