Mutacje telomerazy i zespól zaburzen niewydolnosci szpiku plucnego

Mutacje w genach telomerazy hTERT i hTR są najczęstszą możliwą do zidentyfikowania przyczyną idiopatycznego zwłóknienia płuc. Są również czynnikami ryzyka niewydolności szpiku kostnego.2 Opisywaliśmy wcześniej zwiększoną częstość występowania niewydolności szpiku kostnego w podgrupie rodzin z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. , co sugeruje, że te dwa zaburzenia definiują zespół objawów.3 W 10 rodzinach, w których wystąpiły oba te zaburzenia, taka historia była 100% prognostyczna dla defektu telomerazy linii płciowej.4 Wzorzec choroby w rodzinie był unikalny w tym, że z kolejnymi pokoleniami, jego prezentacja ewoluowała od przeważającego płuca do przeważającego szpiku kostnego.1.4 Podkreśliliśmy, że ta diagnoza jest istotna dla decyzji w ważnych lokalizacjach, takich jak szpik kostny i przeszczep płuc, ponieważ dotknięci pacjenci mogą być szczególnie podatni na urazy spowodowane lekami cytotoksycznymi. 1,3,4 Gansner i in. (Wydanie 19 kwietnia) 5 opisuje rodzinę, która przypomina kohortę, którą analizowaliśmy. Autorzy, być może ze względu na szybkie tempo zmian w tej dziedzinie, nie cytowali naszej wcześniejszej pracy, która ustaliła specyfikę idiopatycznego kompleksu szpikowego zwłóknienia szpiku kostnego.4. Dlatego korzystam z tej okazji, aby podkreślić znaczenie rozpoznawania ten podzbiór pacjenta.
Mary Armanios, MD
Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD
edu
Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
5 Referencje1. Armanios M. Telomeraza i idiopatyczne zwłóknienie płuc. Mutat Res 2012; 730: 52-58
Crossref Web of Science Medline
2. Yamaguchi H, Calado RT, Ly H, i in. Mutacje w TERT, genie dla odwrotnej transkryptazy telomerazy, w niedokrwistości aplastycznej. N Engl J Med 2005; 352: 1413-1424
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
3. Armanios MY, Chen JJ-L, Cogan JD, i in. Mutacje telomerazy w rodzinach z idiopatycznym zwłóknieniem płuc. N Engl J Med 2007; 356: 1317-1326
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
4. Parry EM, Alder JK, Qi X, Chen JJ, Armanios M. Zespół zaburzeń czynności szpiku kostnego i zwłóknienia płuc przewodzi wady linii komórkowej w telomerazy. Blood 2011; 117: 5607-5611
Crossref Web of Science Medline
5. Gansner JM, Rosas IO, Ebert BL. Zwłóknienie płuc, niewydolność szpiku kostnego i mutacja telomerazy. N Engl J Med 2012; 366: 1551-1553
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: W pełni zgadzamy się z Armaniosem, że związek między mutacjami telomerazy, zwłóknieniem płuc i niewydolnością szpiku uznano od wielu lat. Niedawno w pracy Parry et al. wykazali, że w 10 rodzinach, w których współistnieje idiopatyczne zwłóknienie płuc i niewydolność szpiku kostnego, historia ta była 1 00% prognostyczna dla defektu telomerazy linii zarodkowej.1 Żałujemy, że tego badania nie wymieniono w naszym pierwszym liście do redakcji.
John M. Gansner, doktor medycyny
Ivan O. Rosas, MD
Benjamin L. Ebert, MD, Ph.D.
Brigham and Women s Hospital, Boston, MA
org
Od momentu publikacji ich pisma autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
1 Odniesienie1. Parry EM, Olcha JK, Qi X, Chen JJ, zespół Armaniosa M. Zespół zaburzeń czynności szpiku kostnego i zwłóknienia płuc przepowiada wady linii komórkowej w telomerazy. Blood 2011; 117: 5607-5611
Crossref Web of Science Medline
(4)
Blisko
[patrz też: stomatologia Kraków, dentysta w krakowie, dentysta legnica ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta legnica dentysta w krakowie stomatologia Kraków